El ADN ya permite anticipar el riesgo cardiovascular

Durante mucho tiempo, la enfermedad coronaria se entendió a partir de una fórmula relativamente sencilla: colesterol elevado, presión arterial alta, tabaquismo y falta de actividad física.

Ese enfoque permitió grandes avances en prevención y tratamiento, pero dejó sin resolver una duda clave: por qué personas con estilos de vida similares pueden presentar evoluciones cardiovasculares muy distintas.

Hoy la ciencia ofrece una respuesta más precisa: el corazón también está influido por la información contenida en el ADN. Un estudio reciente, resaltado por el cardiólogo Eric Topol y publicado en The New England Journal of Medicine, resume uno de los cambios más profundos en la cardiología actual: la enfermedad coronaria tiene un componente genético sólido y cuantificable.

No se trata únicamente de mutaciones poco frecuentes que disparan el colesterol a niveles extremadamente altos, sino de la suma silenciosa de numerosas variantes genéticas comunes que, en conjunto, aumentan el riesgo a lo largo de la vida.

Este nuevo enfoque transforma la comprensión de la aterosclerosis, el proceso de acumulación de placas en las arterias que puede culminar en infarto o accidente cerebrovascular. La genética deja de ser un factor secundario para convertirse en un elemento estructural que interactúa desde etapas tempranas con el ambiente, la dieta, el ejercicio y los tratamientos médicos.

El doctor Heribert Schunkert, cardiólogo y director del Departamento de Cardiología del Centro Alemán del Corazón de Múnich, explicó que las formas monogénicas de enfermedad coronaria —como ciertas variantes hereditarias de hipercolesterolemia— afectan aproximadamente a una de cada 250 personas. En estos casos, una sola mutación altera de manera significativa el metabolismo de los lípidos y eleva el riesgo cardiovascular desde edades tempranas. Sin embargo, estas situaciones representan solo una parte de los eventos que se observan a nivel poblacional.

El cambio conceptual más relevante proviene del estudio de variantes genéticas frecuentes, cada una con un impacto pequeño, pero que al acumularse pueden multiplicar el riesgo entre tres y cinco veces respecto al promedio. Estas variantes no producen síntomas por sí mismas, pero su combinación puede inclinar de manera decisiva la balanza del riesgo.

A partir de este conocimiento surgieron las llamadas puntuaciones de riesgo poligénico, herramientas que integran cientos de variantes en un único indicador capaz de estimar el riesgo hereditario relativo de una persona. Quienes se ubican en el cinco por ciento más alto de estas puntuaciones presentan un riesgo cardiovascular considerablemente mayor, incluso si no muestran factores clínicos tradicionales.

El estudio también destacó que estas puntuaciones no sustituyen los modelos clásicos basados en edad, presión arterial o colesterol, sino que los complementan. El componente genético puede aumentar el riesgo absoluto calculado con parámetros convencionales, lo que permite una evaluación más personalizada.

Topol señaló que estas herramientas pueden identificar amenazas que van más allá de los factores tradicionales y ofrecen la posibilidad de intervenir antes de que la enfermedad se manifieste, fortaleciendo la prevención.

Este avance ya tiene repercusiones terapéuticas. Muchos medicamentos actuales contra la enfermedad coronaria actúan sobre rutas biológicas descubiertas gracias a investigaciones genéticas, especialmente aquellas vinculadas con la aterosclerosis. Además, se están desarrollando nuevas terapias dirigidas a mecanismos moleculares identificados mediante el análisis del genoma.

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