Reino Unido aplicará pruebas universales de atrofia muscular espinal a todos los recién nacidos
A partir de octubre de 2027, Inglaterra implementará un programa de detección universal de atrofia muscular espinal (AME) en recién nacidos, una medida que permitirá evaluar a los más de 560.000 bebés que nacen cada año en el país.
La iniciativa, anunciada por el Departamento de Salud y Asistencia Social, representa un avance importante en el diagnóstico temprano de una enfermedad genética poco frecuente pero potencialmente grave.
Durante años, organizaciones de pacientes, familias afectadas y especialistas en salud habían solicitado incluir la AME dentro del programa nacional de cribado neonatal. Hasta ahora, el acceso a esta prueba dependía de la región, lo que generaba diferencias en las oportunidades de diagnóstico y tratamiento. Con la nueva estrategia, todos los recién nacidos tendrán la posibilidad de ser identificados y atendidos de manera temprana.
Un cambio importante en la atención de enfermedades raras
La atrofia muscular espinal afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacimientos y provoca una pérdida progresiva de la fuerza muscular debido a alteraciones en las neuronas encargadas del movimiento. En los casos más graves, puede causar dificultades para respirar, problemas de alimentación y riesgo de fallecimiento durante los primeros años de vida.
En el Reino Unido se diagnostican cerca de 48 casos anuales, pero la evolución de la enfermedad puede cambiar de manera significativa cuando se detecta antes de que aparezcan los síntomas.
Los tratamientos actuales, incluyendo terapias génicas y medicamentos dirigidos, pueden modificar el curso de la enfermedad cuando se administran en etapas tempranas, evitando o reduciendo el daño neurológico irreversible.
La prueba se incorporará al análisis del talón
El diagnóstico se realizará mediante una muestra de sangre obtenida a los cinco días del nacimiento, utilizando la conocida prueba del talón que ya forma parte del control neonatal para detectar otras enfermedades, como fibrosis quística y anemia falciforme.
Antes de alcanzar la cobertura completa en 2027, el sistema sanitario británico planea ampliar progresivamente el programa piloto hasta llegar aproximadamente al 72% de los recién nacidos. Para lograr la detección universal será necesario que los 13 laboratorios nacionales estén preparados para analizar todas las muestras.
Fin de las diferencias por región
Uno de los principales argumentos para ampliar el programa fue eliminar la desigualdad conocida como “lotería del código postal”, donde el acceso a las pruebas dependía del lugar de residencia de las familias.
Las autoridades sanitarias señalaron que la detección universal permitirá que todos los bebés tengan las mismas oportunidades de recibir un diagnóstico oportuno y comenzar tratamiento antes de que la enfermedad cause daños importantes.
Reacciones de familias y organizaciones
La decisión fue recibida con entusiasmo por grupos dedicados a apoyar a personas con AME. Giles Lomax, director ejecutivo de Spinal Muscular Atrophy UK, destacó que el cribado neonatal permitirá que los bebés reciban terapias antes de desarrollar complicaciones incapacitantes.
También Andy Fletcher, director ejecutivo de Muscular Dystrophy UK, calificó la medida como un logro histórico resultado de años de colaboración entre pacientes, médicos y autoridades sanitarias.
La campaña recibió además visibilidad pública gracias a Jesy Nelson, exintegrante del grupo Little Mix, quien impulsó la conversación sobre la enfermedad después de que sus hijas gemelas fueran diagnosticadas con AME. Su participación ayudó a aumentar la conciencia social sobre la importancia del diagnóstico temprano.
Un modelo para otros sistemas de salud
La incorporación de la AME al programa nacional de detección neonatal posiciona a Inglaterra entre los países que avanzan hacia una identificación más temprana de enfermedades raras.
El Servicio Nacional de Salud británico (NHS) considera que esta estrategia mejorará la atención pediátrica al permitir intervenciones antes de que ocurra un deterioro irreversible.
Cada año, entre 560.000 y 570.000 recién nacidos podrían beneficiarse del examen, reduciendo el riesgo de complicaciones graves y mejorando las posibilidades de desarrollo saludable.
Aunque la implementación requiere ampliar la capacidad de los laboratorios y ajustar la infraestructura sanitaria, especialistas y organizaciones de pacientes consideran que el programa representa un cambio histórico: garantizar que ningún bebé quede fuera de la oportunidad de recibir un tratamiento que puede transformar su futuro.
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