Los antecedentes familiares juegan un papel en el riesgo genético de cáncer de mama

Una nueva investigación revela que el riesgo genético de desarrollar cáncer de mama está determinado tanto por los antecedentes familiares como por la presencia de mutaciones relacionadas con la enfermedad.

El estudio, publicado el 30 de julio en JAMA Network Open, encontró que el riesgo de padecer cáncer de mama en mujeres sometidas a pruebas para detectar mutaciones en el gen BRCA cambia de acuerdo con el historial de cáncer dentro de su familia.

Las participantes que resultaron portadoras de una mutación en BRCA presentaron un riesgo de por vida de entre el 56% y el 86%, dependiendo de cuántos familiares de primer grado hubieran sido diagnosticados con cáncer de mama o de ovario.

La investigadora principal, la Dra. Fahima Dossa, oncóloga quirúrgica del Cedars-Sinai Medical Center de Los Ángeles, explicó que estos hallazgos podrían influir en las decisiones médicas. Por ejemplo, una mujer de entre 50 y 60 años con una mutación BRCA, pero sin antecedentes familiares de cáncer de mama, podría requerir mamografías o resonancias magnéticas con mayor frecuencia. En cambio, una paciente joven con la misma mutación y varios casos de cáncer de mama en su familia podría considerar una mastectomía preventiva como medida para reducir el riesgo.

Como referencia, las investigadoras señalaron que una mujer sin factores de riesgo específicos tiene alrededor de un 13% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.

En contraste, quienes portan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 enfrentan un riesgo estimado de entre el 30% y el 70%, ya que estas alteraciones afectan los mecanismos naturales del organismo para reparar daños en el ADN, favoreciendo el desarrollo del cáncer.

Las pruebas para detectar mutaciones en BRCA suelen recomendarse a mujeres con antecedentes personales o familiares de determinados tipos de cáncer, cuando existe una mutación conocida en la familia o en personas con ascendencia judía asquenazí.

Dossa destacó que, aunque la mayoría de las mujeres evaluadas no presentan mutaciones BRCA asociadas con un mayor riesgo de cáncer, generalmente son remitidas a estas pruebas debido a un historial familiar o personal importante de la enfermedad. Agregó que el riesgo futuro de este grupo no había sido evaluado con precisión hasta ahora, por lo que los nuevos resultados ofrecen información útil para orientar mejor a las pacientes.

Para realizar el estudio, el equipo analizó los expedientes médicos de cerca de 16 mil mujeres que se sometieron a pruebas de BRCA en Ontario, Canadá, entre 2007 y 2016.

Los investigadores también observaron que las mujeres cuyo resultado fue negativo para mutaciones cancerígenas en BRCA mantenían un riesgo aproximado del 25% de desarrollar cáncer de mama durante su vida, posiblemente debido a sus antecedentes familiares o a factores relacionados con su ascendencia.

Asimismo, las mujeres con variantes en BRCA que no estaban clasificadas como causantes de cáncer de mama presentaban un riesgo alrededor de un 30% mayor de desarrollar la enfermedad.

Las únicas participantes cuyo riesgo fue comparable al de la población general fueron aquellas con antecedentes familiares de cáncer y una mutación BRCA conocida dentro de su familia, pero que no heredaron esa alteración genética específica.

Finalmente, la Dra. Dossa subrayó que estos hallazgos resaltan la importancia de que las pacientes conversen con sus médicos sobre los resultados de las pruebas genéticas, ya que ahora existe información más precisa para apoyar esas decisiones y orientar mejor el seguimiento clínico.

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