Fenilcetonuria: una enfermedad rara que puede prevenir daños neurológicos

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente que, según datos oficiales, afecta aproximadamente a uno de cada 13 mil recién nacidos en Argentina. Aunque puede ocasionar graves daños neurológicos, su detección temprana mediante la pesquisa neonatal permite iniciar un tratamiento oportuno y prevenir complicaciones irreversibles.

Un día para generar conciencia

Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Fenilcetonuria y de la Pesquisa Neonatal, una fecha que recuerda el nacimiento del doctor Robert Guthrie, creador de la primera prueba para detectar esta enfermedad en recién nacidos. Su desarrollo revolucionó el diagnóstico precoz y permitió evitar miles de casos de discapacidad en todo el mundo.

En Argentina, la pesquisa neonatal obligatoria no solo permite identificar la fenilcetonuria, sino también otras enfermedades congénitas como el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa. El estudio consiste en obtener una pequeña muestra de sangre del talón del bebé entre las 48 y 72 horas de vida, procedimiento garantizado por la Ley 23.413 desde 1990.

¿Qué es la fenilcetonuria?

La PKU es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que un hijo desarrolle la enfermedad.

El doctor Hernán Diego Eiroa, pediatra especialista en nutrición infantil y presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), explicó que esta enfermedad impide al organismo metabolizar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de la dieta.

Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en el organismo y resulta altamente tóxica para el cerebro en desarrollo, provocando alteraciones neurológicas que pueden afectar de manera permanente la calidad de vida si no se recibe tratamiento.

Entre las principales complicaciones se encuentran:

Discapacidad intelectual irreversible.

Déficit cognitivo.

Retraso en el desarrollo psicomotor.

Problemas de conducta.

Alteraciones de la memoria y la atención.

Convulsiones y movimientos involuntarios.

Síntomas similares a los del trastorno del espectro autista.

Además, la deficiencia de tirosina derivada de este trastorno afecta la producción de neurotransmisores esenciales como la dopamina, la serotonina y la norepinefrina.

La importancia del tamizaje neonatal

Los especialistas destacan que la pesquisa neonatal debe realizarse entre las 48 y 72 horas posteriores al nacimiento, ya que efectuarla antes podría generar resultados falsamente negativos. Si el primer análisis resulta positivo, se solicita una segunda muestra para confirmar el diagnóstico.

Investigaciones recientes muestran que cada semana de retraso en el inicio del tratamiento puede traducirse en la pérdida de hasta cuatro puntos del coeficiente intelectual, por lo que un diagnóstico oportuno es determinante para evitar secuelas.

Tratamiento de la PKU

Aunque la fenilcetonuria no tiene cura, puede controlarse eficazmente si el tratamiento comienza desde los primeros días de vida.

El objetivo consiste en mantener los niveles de fenilalanina dentro de rangos seguros mediante tres pilares fundamentales:

Una dieta estricta con bajo contenido de fenilalanina, adaptada a cada paciente.

Fórmulas especiales que aportan aminoácidos esenciales sin fenilalanina.

Alimentos especialmente elaborados con bajo contenido proteico para garantizar una nutrición adecuada.

El doctor Eiroa explicó que el tratamiento busca mantener un equilibrio: evitar niveles elevados que dañen el cerebro, pero también impedir que la concentración sea demasiado baja y provoque deficiencias nutricionales. Esto requiere un seguimiento constante y un control preciso de la alimentación.

Retos del seguimiento

Durante la infancia, el pediatra desempeña un papel fundamental para supervisar el crecimiento, controlar la evolución de la enfermedad y acompañar a la familia.

Sin embargo, la adherencia al tratamiento suele volverse más compleja durante la adolescencia. Mantener la dieta, consumir las fórmulas especiales varias veces al día y acceder a alimentos específicos puede representar un desafío, por lo que en algunos casos también se utilizan medicamentos para mejorar el control metabólico.

Los especialistas recuerdan que no todos los pacientes presentan la misma gravedad, ya que la enfermedad varía según el grado de funcionamiento de la enzima encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. Por ello, cada tratamiento debe individualizarse.

Un abordaje interdisciplinario

El manejo de la fenilcetonuria requiere la participación de distintos profesionales de la salud, entre ellos:

Médicos especialistas en errores congénitos del metabolismo.

Neuropediatras y neurólogos.

Pediatras generales.

Nutricionistas especializados.

Psicólogos y psicopedagogos.

Este trabajo conjunto permite ofrecer un seguimiento integral tanto al paciente como a su familia y favorece una mejor calidad de vida.

Manifestaciones y seguimiento a largo plazo

Cuando la enfermedad no recibe tratamiento, puede producir síntomas semejantes a los del trastorno del espectro autista, incluyendo ausencia del lenguaje, movimientos repetitivos, balanceo corporal y dificultades para establecer contacto visual.

Los especialistas subrayan que el tratamiento no termina en la infancia. Tanto adolescentes como adultos deben mantener controles periódicos para prevenir complicaciones cognitivas, emocionales y reproductivas. En el caso de las mujeres con PKU, el seguimiento durante el embarazo resulta especialmente importante para proteger el adecuado desarrollo del bebé.

Actualmente, las aplicaciones móviles también facilitan el registro diario de la ingesta de fenilalanina, mejorando la adherencia al tratamiento y el seguimiento por parte del equipo médico.

Los expertos coinciden en que la detección precoz mediante el tamizaje neonatal, el acceso oportuno al tratamiento y el acompañamiento continuo del equipo de salud permiten que las personas con fenilcetonuria lleven una vida plena y reduzcan significativamente el riesgo de discapacidad.

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