Dos niños mueren en ensayos clínicos en China
Dos menores murieron después de recibir terapias experimentales de edición genética en China, lo que ha generado preocupación sobre la seguridad, la supervisión y la transparencia de los ensayos médicos con tecnologías avanzadas.
Los fallecimientos ocurrieron en investigaciones distintas, dirigidas contra enfermedades diferentes y en momentos separados. Sin embargo, ambos casos comparten un punto en común: las muertes no fueron comunicadas públicamente cuando sucedieron y se conocieron casi un año después mediante investigaciones periodísticas.
Marzo de 2025: una terapia genética dirigida al cerebro
El primer caso involucró a una niña de seis años con síndrome de Snijders Blok-Campeau, un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo provocado por alteraciones en el gen CHD3.
Esta enfermedad puede causar discapacidad intelectual, retraso del lenguaje y del desarrollo, dificultades motoras, bajo tono muscular y problemas de conducta. Aunque puede afectar gravemente la calidad de vida, generalmente no se considera una enfermedad mortal.
La menor presentaba una mutación específica conocida como CHD3-R1025W. Para intentar corregirla, un equipo dirigido por el neurocientífico Zilong Qiu, de la Universidad Jiao Tong de Shanghái, desarrolló un editor de bases, una tecnología relacionada con CRISPR que busca modificar una sola letra del ADN sin realizar cortes completos en la cadena genética.
El tratamiento utilizó vectores virales adenoasociados (AAV) para transportar la herramienta genética hasta el sistema nervioso. Los padres de la niña financiaron aproximadamente 860 mil dólares para desarrollar una terapia personalizada para su hija.
La menor murió una semana después del tratamiento
La intervención se realizó en marzo de 2025 en el Hospital Xinhua de Shanghái. Siete días después, la niña falleció por una microangiopatía trombótica, una complicación caracterizada por la formación de pequeños coágulos en los vasos sanguíneos que pueden afectar órganos como los riñones y el hígado.
Una revisión ética interna del hospital determinó que la muerte estaba directamente relacionada con el tratamiento.
Los especialistas plantearon que la causa pudo estar vinculada con una reacción inmunitaria intensa contra los vectores AAV. Aunque estos vehículos son utilizados en diversas terapias génicas, en dosis elevadas pueden desencadenar respuestas inmunológicas graves, inflamación vascular y alteraciones en la coagulación.
Además, estudios previos en animales habían mostrado lesiones hepáticas y daño renal en algunos casos, lo que generó cuestionamientos sobre la decisión de aplicar una terapia nunca probada en humanos a una paciente con una enfermedad que no era mortal.
El fallecimiento no apareció en la publicación científica
En diciembre de 2025, el equipo publicó resultados de sus experimentos en ratones y primates en la revista Nature. El artículo describía avances en modelos animales, pero no mencionaba que la terapia ya había sido aplicada a una niña ni que la paciente había fallecido.
El caso salió a la luz en julio de 2026 tras una investigación periodística de Science y Retraction Watch. Posteriormente, la Universidad Jiao Tong de Shanghái anunció una investigación interna y Nature agregó una nota editorial señalando preocupaciones relacionadas con el estudio.
Agosto de 2025: una muerte durante un ensayo contra distrofia muscular de Duchenne
El segundo caso ocurrió en un ensayo de HuidaGene Therapeutics para tratar la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética progresiva que afecta principalmente a niños.
Esta enfermedad ocurre por mutaciones en el gen DMD, lo que impide producir adecuadamente distrofina, una proteína esencial para mantener la estructura y función de los músculos. Con el tiempo, los pacientes pueden desarrollar pérdida de movilidad, problemas respiratorios y complicaciones cardíacas.
La terapia experimental HG302 utilizaba una tecnología CRISPR basada en la enzima Cas12. Su objetivo era modificar una región del gen DMD para permitir la producción de una versión más corta pero parcialmente funcional de la distrofina.
A diferencia del primer tratamiento, aplicado cerca del sistema nervioso, HG302 se administró por vía intravenosa para alcanzar músculos de todo el cuerpo y también utilizó un vector AAV.
El participante recibió la dosis más alta
El ensayo incluía cuatro niños de entre cuatro y ocho años y seguía un esquema de aumento progresivo de dosis. Después de evaluar la seguridad en participantes con cantidades menores, los investigadores podían administrar dosis más elevadas a los siguientes pacientes.
El cuarto participante recibió la dosis máxima y murió en agosto de 2025.
Según HuidaGene, el menor presentó síndrome de dificultad respiratoria aguda después de una activación intensa del sistema del complemento y de citocinas. Esto significa que su sistema inmunitario reaccionó de manera descontrolada, provocando inflamación severa, daño pulmonar y falla respiratoria.
La empresa informó la muerte casi un año después
HuidaGene no comunicó públicamente el fallecimiento en el momento en que ocurrió. El ensayo posteriormente fue registrado como completado y algunos directivos abandonaron la compañía sin explicar públicamente el desenlace.
La empresa confirmó la muerte hasta agosto de 2026, después de preguntas realizadas por periodistas de STAT. Afirmó que había informado el evento a los mecanismos internos correspondientes y que realizó estudios clínicos y posteriores al fallecimiento.
Sin embargo, los resultados completos todavía no habían sido publicados, por lo que no existía una evaluación científica independiente disponible.
¿Qué revelan estos casos sobre la edición genética?
Los dos estudios fueron investigaciones iniciadas por equipos académicos o instituciones médicas, un modelo que permite desarrollar ciertos tratamientos experimentales bajo la supervisión de comités de ética internos.
Las muertes no significan que todas las terapias de edición genética sean inseguras ni que todos los vectores AAV representen un riesgo inaceptable. La principal preocupación está relacionada con la transparencia, la comunicación de eventos adversos graves y la supervisión adecuada de tratamientos experimentales aplicados a pacientes vulnerables.
Estos casos destacan la importancia de fortalecer la vigilancia científica y ética para garantizar que los avances en medicina genética se desarrollen con los mayores estándares de seguridad posibles.
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