Científicos logran eliminar el cromosoma extra del Síndrome de Down en células de laboratorio

En un avance que podría transformar la medicina genética, investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, lograron eliminar el cromosoma adicional responsable del síndrome de Down en células humanas cultivadas en laboratorio. El estudio, que empleó la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 —reconocida con el Nobel de Química en 2020—, permitió "cortar" con precisión la copia extra del cromosoma 21.

Este descubrimiento marca la primera vez que se neutraliza una trisomía 21 en células humanas, lo que representa un hito en la investigación genética. No obstante, los investigadores han subrayado que se trata de un hallazgo preliminar, ya que el procedimiento solo ha sido exitoso en células aisladas bajo condiciones estrictas y no se ha probado en organismos vivos.

Los científicos japoneses advierten que, aunque este avance es significativo a nivel celular, aún estamos lejos de una aplicación terapéutica en seres humanos.

El descubrimiento ha provocado un debate ético considerable. Algunos expertos celebran el potencial de estas herramientas para prevenir condiciones genéticas, mientras que otros argumentan que el síndrome de Down no debería ser considerado una enfermedad a curar, sino una forma diferente de vivir. Organizaciones defensoras de los derechos de las personas con discapacidad destacan que el verdadero progreso radica en la inclusión y no en la eliminación genética.

Este avance también abre nuevas posibilidades para estudiar otras trisomías humanas, como las causantes del síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, ambos asociados con complicaciones graves. Sin embargo, los científicos señalan que la aplicación clínica de estos hallazgos podría tardar décadas, requiriendo más investigación, ensayos y consenso social.

Por el momento, el valor principal de este logro radica en el conocimiento adquirido. Comprender cómo funcionan estas alteraciones genéticas podría sentar las bases para futuras terapias más informadas y, sobre todo, más respetuosas con los valores humanos.