Descubren el papel de los genes del cromosoma Y en la fertilidad masculina

Investigadores del Instituto Francis Crick han identificado los genes en el cromosoma Y que regulan el desarrollo de los espermatozoides y tienen un impacto en la fertilidad masculina en ratones. Este descubrimiento podría proporcionar información sobre las causas de la baja producción de esperma y la infertilidad masculina en algunos hombres.

El ser humano posee 23 pares de cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Mientras que otros cromosomas contienen miles de genes, el cromosoma Y tiene solo unas pocas decenas. Este estudio, publicado en la revista 'Science', utilizó 13 modelos de ratones con diferentes genes del cromosoma Y eliminados para estudiar su efecto en la fertilidad.

Los investigadores evaluaron la capacidad reproductiva de los ratones observando la cantidad de descendencia, el número de espermatozoides producidos y su apariencia y movilidad. Se identificaron varios genes clave para la reproducción: su eliminación resultó en ausencia o disminución de espermatozoides, fallos en la producción de células madre espermáticas o alteraciones en la forma y movilidad del esperma.

De manera interesante, algunos genes no afectaron la fertilidad individualmente, pero su eliminación conjunta causó espermatozoides anormales. Este fue el caso de tres genes que modelan la región AZFa del cromosoma Y humano, cuya deleción es una causa común de infertilidad masculina severa.

Los hallazgos sugieren que muchos genes del cromosoma Y tienen roles complementarios en la fertilidad, compensándose entre sí en ausencia de uno de ellos. Esto puede explicar por qué ciertas formas de infertilidad masculina están relacionadas con la eliminación simultánea de varios genes.

Este estudio abre la posibilidad de secuenciar el cromosoma Y en más personas para identificar otras causas desconocidas de infertilidad masculina. Además, algunos genes del cromosoma Y también están activos en otros órganos como el corazón y el cerebro, lo que podría ser relevante en enfermedades como el Alzheimer o el cáncer, especialmente en hombres mayores que pierden cromosomas Y en la sangre debido a errores en la división celular.

Jeremie Subrini, autor principal, destaca que la investigación demuestra que se necesitan más genes del cromosoma Y para la fertilidad de lo que se pensaba. Mientras algunos genes son cruciales, otros tienen efectos acumulativos. Históricamente, el cromosoma Y ha sido malinterpretado, pero ahora se sabe que es esencial.

Por su parte, James Turner, autor senior, menciona que "la infertilidad afecta a 1 de cada 6 parejas, y en muchos casos, los factores genéticos, particularmente los relacionados con el cromosoma Y, son la causa. Este trabajo abre la puerta a secuenciar el cromosoma Y en más individuos para identificar causas desconocidas de infertilidad masculina. Con más investigación, podríamos reemplazar genes ausentes en células productoras de esperma para ayudar a las parejas mediante fertilización in vitro (FIV)".