Una mutación genética protege contra la enfermedad de Parkinson
Una rara mutación genética encontrada en un 1 por ciento de las personas de ascendencia europea parece reducir a la mitad sus probabilidades de enfermedad de Parkinson, encuentra un estudio reciente.
Una mejor comprensión de cómo funciona este fragmento de ADN podría conducir a una mejor prevención y tratamiento del Parkinson en general, dijeron investigadores de la Universidad del Sur de California (USC).
"Este estudio avanza en nuestra comprensión de por qué las personas podrían contraer Parkinson y cómo podríamos desarrollar nuevas terapias para esta enfermedad devastadora", dijo el autor principal del estudio, el Dr. Pinchas Cohen, quien descubrió por primera vez la variante genética en 2016. Es profesor de gerontología, medicina y ciencias biológicas en la USC.
Como explicaron los investigadores, la variante genética surge en una "microproteína" llamada SHLP2 que se encuentra dentro de las fábricas de energía de la célula, las mitocondrias.
Investigaciones anteriores realizadas por el laboratorio Cohen encontraron que las personas lo suficientemente afortunadas como para portar la variante también parecían estar protegidas de enfermedades relacionadas con el envejecimiento, como el cáncer.
También encontraron que los niveles de la microproteína SHLP2 aumentan a medida que el cuerpo intenta defenderse contra la enfermedad de Parkinson.
En su investigación más reciente, el equipo de la USC evaluó a miles de estadounidenses mayores inscritos en dos cohortes de estudio principales.
Al comparar a las personas de ascendencia europea que fueron diagnosticadas con Parkinson con las que no tenían la enfermedad, el grupo de Cohen encontró que la variante genética redujo las probabilidades de contraer Parkinson en un 50 por ciento.
¿Cómo lo hace?
El equipo cree que la variante cambia el código genético de la proteína SHLP2 en una sola letra, lo suficiente para aumentar su producción y hacerla más estable.
Todo esto conduce a una "mayor protección" por parte de los portadores de genes contra cualquier disfunción de las mitocondrias celulares, según el comunicado de prensa de la USC. La disfunción mitocondrial se ha vinculado previamente con la enfermedad de Parkinson, anotaron los investigadores.
Estas conexiones celulares se confirmaron aún más en experimentos realizados en muestras de tejido humano y ratones, anotó el grupo de Cohen.
Esto sigue siendo ciencia muy temprana, por supuesto, pero "resalta los efectos biológicos de una variante genética particular y los mecanismos moleculares potenciales por los que esta mutación podría reducir el riesgo de enfermedad de Parkinson", dijo el autor principal del estudio, Su-Jeong Kim.
Los hallazgos "podrían guiar el desarrollo de terapias y proveer una hoja de ruta para comprender otras mutaciones encontradas en las microproteínas mitocondriales", señaló en un comunicado de prensa de la Universidad de California Kim, profesor asistente asistente de investigación adjunta de gerontología de la Facultad de Gerontología Leonard Davis de la universidad.
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