Una investigación biomédica revela el papel crucial de unos genes en el autismo idiopático

Un equipo de científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ha identificado un mecanismo molecular relacionado con el autismo idiopático, que representa el 80% de los casos de este trastorno del espectro autista (TEA) de causa desconocida. El estudio, recientemente publicado en la revista Nature, se centra en la proteína neuronal CPEB4, cuya alteración está vinculada a este tipo de autismo.

Hallazgos clave:

El estudio revela que la falta de un segmento específico en la proteína CPEB4 afecta la expresión de genes esenciales para el desarrollo neuronal.
Este microexón (fragmento corto de ADN) es crucial para la estabilidad y dinámica de los condensados de CPEB4 en las neuronas. Sin este segmento, los condensados se vuelven menos dinámicos, formando agregados sólidos que no funcionan adecuadamente.
Este descubrimiento ofrece una nueva perspectiva sobre cómo modificaciones pequeñas en proteínas reguladoras pueden impactar el desarrollo neuronal y podría abrir posibilidades para nuevas terapias para el autismo.

¿Qué son los condensados de CPEB4?

Los condensados son pequeñas gotas dentro de las células donde se almacenan moléculas como ARN mensajeros (ARNm), que codifican proteínas implicadas en el funcionamiento de las neuronas. La regulación dinámica de estos condensados es crucial para la expresión génica, y su alteración podría estar detrás de los síntomas del autismo.

Implicaciones terapéuticas:

El estudio sugiere que la restauración del microexón neuronal podría ser una vía prometedora para tratar el autismo idiopático. El microexón 4 parece funcionar "en trans", lo que sugiere que podría ser posible introducir esta secuencia de aminoácidos en las células para restaurar la función de CPEB4, con la posibilidad de revertir algunos de los síntomas del autismo.

Próximos pasos:

Aunque el hallazgo es prometedor, los científicos subrayan que aún se encuentra en etapas exploratorias. Se requieren pruebas adicionales en modelos animales y superar barreras técnicas antes de que se pueda considerar un enfoque terapéutico viable.

Este trabajo ha sido posible gracias a la colaboración entre diversas instituciones, como el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, la Universidad de Copenhague y la Universidad de Barcelona, entre otros, y ha contado con el apoyo de agencias de investigación como la AEI y el Consejo Europeo de Investigación (ERC).