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Un equipo español diseña el primer mapa de la máquina molecular más compleja dentro de cada célula

Este proceso afecta más del 90% de los genes humanos y está vinculado a enfermedades graves como cáncer

SALUD: Este proceso afecta más del 90% de los genes humanos y está vinculado a enfermedades graves como cáncer
Redacción El Tiempo
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Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona ha presentado el primer mapa del espliceosoma humano, la maquinaria molecular más compleja y sofisticada de cada célula. Esta importante hazaña científica, que ha requerido más de diez años de trabajo, se ha publicado en la revista Science.

Las alteraciones en el espliceosoma están asociadas con condiciones como el cáncer, enfermedades neurodegenerativas y diversas afecciones raras. Según los investigadores, «comprender con precisión la función de cada uno de sus componentes nos permitirá explorar enfoques innovadores para tratar una amplia variedad de enfermedades».

El espliceosoma juega un papel fundamental en la edición de los mensajes genéticos que se transcriben a partir del ADN, lo que permite que las células generen múltiples versiones de proteínas a partir de un solo gen. Este proceso afecta a más del 90% de los genes humanos y está relacionado con enfermedades graves como el cáncer, trastornos neurodegenerativos y condiciones genéticas. Anteriormente, la complejidad y la diversidad de elementos que lo componen habían dificultado su estudio en biología.

El equipo del CRG ha encontrado que los componentes del espliceosoma son altamente especializados, lo que podría abrir la puerta a tratamientos más eficaces y con menos efectos secundarios. Juan Valcárcel, líder de la investigación, comentó que «ahora entendemos que el espliceosoma es un conjunto de herramientas finamente ajustadas, no simplemente una máquina de cortar y pegar», lo que sugiere que ciertos componentes podrían convertirse en nuevos objetivos para la terapia farmacológica.

El espliceosoma es crucial en el proceso de "splicing" o empalme, que elimina segmentos no codificantes del ARN para generar plantillas de proteínas. Gracias a aproximadamente 20,000 genes, el cuerpo humano puede producir más de 100,000 proteínas únicas. Este complejo, compuesto por 150 proteínas y cinco ARN pequeños, se ha identificado como poseedor de componentes con funciones especializadas y regulatorias.

El estudio reveló que cada parte del espliceosoma contribuye de manera específica a la edición genética, lo que permite una diversidad proteica sin precedentes. Malgorzata Rogalska, investigadora del equipo, describe este hallazgo como «un asombroso nivel de especialización molecular».

El estudio también mostró que la manipulación del componente SF3B1 del espliceosoma, el cual presenta mutaciones en varios tipos de cáncer como el melanoma y la leucemia, desencadena una serie de reacciones en la red de empalme celular, llevándola más allá de su capacidad adaptativa hacia un colapso.

Este descubrimiento sugiere que atacar esta red interconectada podría ser un «talón de Aquiles» en las células cancerosas, donde el espliceosoma resulta altamente susceptible. Esto abre nuevas posibilidades terapéuticas para abordar el ARN defectuoso en enfermedades relacionadas con el empalme, según Dom Reynolds, de Remix Therapeutics, una de las empresas colaboradoras en la investigación.

Además de su aplicación en oncología, este estudio ofrece nuevas esperanzas para tratar otros trastornos causados por errores en el empalme del ARN. Valcárcel añadió que el mapa detallado del espliceosoma, disponible de manera pública, facilitará la identificación de errores específicos en las células de los pacientes, promoviendo el desarrollo de tratamientos personalizados para una variedad de enfermedades.

 
 

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