El Síndrome de Treacher Collins es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara, según MedlinePlus, el servicio de información en línea provisto por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.
El Síndrome de Treacher Collins es causado por cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia que la padezca.
Los síntomas del Síndrome de Treacher Collins son:
La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
Pérdida de la audición
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
Como tratamiento es necesario evitar la pérdida de la audición, así como cirugías plásticas para corregir los defectos congénitos, como el mentón retraído y otras estructuras del rostro.
Esta afección puede traer complicaciones en la salud como:
- Dificultad para alimentarse
- Dificultad para hablar
- Problemas de comunicación
- Problemas de visióN
El 28 de mayo es el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins y tiene como objetivo visibilizar a las personas que lo padecen.
