La genética sugiere un vínculo entre la ELA y la enfermedad de Parkinson

Un estudio reciente revela que las personas con variantes genéticas raras asociadas con trastornos cerebrales degenerativos, como la enfermedad de Parkinson, tienen un mayor riesgo de desarrollar Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y que esta condición podría progresar más rápidamente y llevar a una muerte anticipada.

Los investigadores encontraron que las personas con genes relacionados con el Parkinson tienen un riesgo 3.6 veces mayor de desarrollar ELA. El estudio, liderado por el Dr. Maurizio Grassano del Centro de ELA de la Universidad de Turín, Italia, resalta cómo estas variantes genéticas pueden afectar la progresión de la enfermedad y ayudar a personalizar el manejo clínico de los pacientes.

Este estudio es pionero en vincular la ELA con variantes genéticas asociadas con otros trastornos cerebrales degenerativos, centrándose en variantes raras en lugar de factores genéticos comunes. Para llevar a cabo la investigación, los científicos analizaron la genética de 791 personas con ELA y 757 personas sanas, revisando 153 genes relacionados con enfermedades cerebrales degenerativas.

Los hallazgos muestran que el 18% de los pacientes con ELA poseían al menos una variante genética significativa, y el 11% tenían una mutación previamente desconocida. En comparación, el 14% de las personas sanas presentaban una variante genética y el 7% una mutación nueva. Esto indica que las personas con ELA son más propensas a portar mutaciones genéticas asociadas con otras enfermedades cerebrales, elevando su riesgo de desarrollar ELA.

El estudio también revela que aquellos con variantes genéticas tienen un 30% más de probabilidad de desarrollar ELA, y si la mutación no había sido identificada antes, el riesgo aumenta al 80%. Estos hallazgos fueron presentados en la reunión anual de la Asociación Americana de Neurología en Orlando, Florida, y deben considerarse preliminares hasta su publicación en una revista revisada por pares.

Los resultados sugieren una similitud en la forma en que la ELA y otros trastornos cerebrales degenerativos afectan el cerebro. Grassano destaca que, en la era de las pruebas genéticas avanzadas, identificar variantes en genes no directamente relacionados con el diagnóstico principal puede ser crucial para futuras investigaciones sobre el diagnóstico y tratamiento de la ELA.