Esta es la razón por la que las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de leucemia

Las personas con síndrome de Down tiene un cromosoma 21 adicional

Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo elevado de desarrollar leucemia, y un nuevo estudio de investigadores de la Universidad de Copenhague y la Universidad de Stanford explica las razones detrás de esto, identificando cambios específicos en las células sanguíneas asociadas a esta condición.

A nivel mundial, uno de cada 700 niños nace con síndrome de Down, caracterizado por una copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en un total de 47 cromosomas. Esto conlleva a rasgos físicos distintivos y cierto grado de discapacidad intelectual. Los niños con esta condición presentan un riesgo 150 veces mayor de desarrollar leucemia en comparación con aquellos sin el síndrome.

Publicado en *Nature*, el estudio analizó los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down. Los investigadores encontraron que la presencia del cromosoma 21 adicional afecta la forma en que el ADN se organiza dentro de las células, lo que impacta en la regulación de ciertos genes y puede facilitar el desarrollo de leucemia.

Rebecca Moller, una de las autoras, explica que esta alteración en el empaquetamiento del ADN puede influir en la actividad de genes específicos, contribuyendo así a la enfermedad. Además, se observó que las desregulaciones varían según el tipo de célula y su entorno. Por ejemplo, las células madre sanguíneas de personas con síndrome de Down muestran desregulación en los genes relacionados con la producción de glóbulos rojos, lo que podría explicar ciertos síntomas en recién nacidos.

El estudio también destacó un aumento en el número de mitocondrias en las células madre sanguíneas de estas personas. Aunque las mitocondrias son esenciales para la producción de energía, su exceso puede ser perjudicial, ya que generan moléculas dañinas conocidas como especies reactivas de oxígeno. Estas moléculas pueden dañar el ADN y provocar mutaciones que podrían llevar a la preleucemia y, finalmente, a la leucemia.

Jesús Flórez, catedrático de Farmacología y presidente de la Fundación Iberoamericana Down21, señala que el estudio es fundamental para entender la mayor frecuencia de alteraciones hematológicas en el síndrome de Down y ayuda a descifrar la variedad de comorbilidades en estas personas. Además, resalta la importancia de la sobreexpresión mitocondrial en esta condición, lo que puede facilitar la aparición de mutaciones en el ADN.

Ana Cvejic concluye que este estudio, el más extenso de su tipo, demuestra que tanto el entorno como la composición genética de las células son esenciales para comprender el desarrollo de la leucemia. Estos hallazgos abren nuevas vías para la investigación en biología de células madre y cáncer, ofreciendo una mejor comprensión del desarrollo de la enfermedad en el contexto del síndrome de Down.

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