El análisis del genoma del recién nacido detecta más problemas de salud que las pruebas estándar

Un estudio reciente indica que el análisis de ADN en recién nacidos puede identificar muchos más problemas de salud prevenibles o tratables que los métodos de detección estándar. Investigadores reportaron que la secuenciación del genoma detectó 120 bebés con condiciones graves y tratables entre 4,000 recién nacidos, mientras que las pruebas convencionales solo identificaron a 10 de ellos.

Un caso notable involucró a un recién nacido que recibió un trasplante de médula ósea tras el diagnóstico de una variante genética que causa el "síndrome del niño burbuja", un trastorno de inmunodeficiencia severa. Las pruebas estándar no revelaron la inmunodeficiencia, pero el análisis genético permitió a los médicos proteger al bebé de infecciones mortales hasta que pudiera realizarse el trasplante.

El Dr. Joshua Milner, investigador y jefe de servicios de alergia, inmunología y reumatología en el Centro Médico Irving de la Universidad de Nueva York-Presbyterian/Columbia, afirmó que los resultados demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar significativamente la atención médica infantil. Según Milner, esta técnica permite identificar enfermedades graves y tomar medidas preventivas en una cantidad considerable de niños, lo que supera las capacidades de los métodos actuales.

Las pruebas de detección genética examinan el ADN del recién nacido en busca de cientos de variantes asociadas con enfermedades. Esta tecnología tiene el potencial de identificar miles de condiciones genéticas, en contraste con las aproximadamente 60 que se pueden detectar actualmente mediante cribado estándar.

Se estima que 1 de cada 300 bebés nacidos en EE. UU. es diagnosticado con una afección tratable a través de las pruebas convencionales. Estas utilizan análisis de sangre para identificar biomarcadores específicos relacionados con diversas enfermedades.

El Dr. Jordan Orange, catedrático de pediatría en la Universidad de Columbia, destacó que las pruebas de detección de recién nacidos son uno de los grandes logros en salud pública, ya que garantizan igualdad de oportunidades para todos los bebés en términos de salud.

Sin embargo, con la llegada de análisis genéticos más accesibles, las pruebas de ADN podrían convertirse en una opción más efectiva para evaluar a los recién nacidos en busca de enfermedades potenciales. Milner mencionó que se está reconociendo que muchas afecciones pediátricas tienen causas genéticas y que pueden ser tratables.

El estudio analizó variantes genéticas relacionadas con más de 450 problemas de salud y tiene el potencial de ampliarse fácilmente, ya que se identifican nuevas condiciones cada año. Según Orange, evaluar todas estas enfermedades mediante pruebas estándar sería costoso, pero con las pruebas genómicas, el costo adicional es mínimo al añadir nuevas afecciones.

Desde septiembre de 2022, los investigadores han ofrecido secuenciación del genoma a cada bebé nacido en hospitales NewYork-Presbyterian, recolectando ADN de la misma muestra de sangre utilizada para las pruebas tradicionales. En su primer año, el programa evaluó genes asociados con 156 enfermedades raras y tratables, ofreciendo a los padres la opción de añadir un panel de 99 afecciones que, aunque no son tratables, tienen intervenciones tempranas disponibles.

De los primeros 4,000 recién nacidos analizados, 151 mostraron indicios de enfermedades raras, y tras pruebas adicionales, 120 resultaron ser verdaderos positivos. La mayoría de estos niños presentaban una deficiencia enzimática llamada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que no se detecta con pruebas estándar, y que puede causar reacciones graves a ciertos alimentos y medicamentos.

El interés de los padres en el cribado genético fue alto, con un 72% aceptando el panel inicial y un 90% el panel ampliado opcional. El proyecto busca inscribir a 100,000 bebés en los próximos años para evaluar mejor los beneficios y costos de estas pruebas genéticas.

Los investigadores señalaron que los costos de las pruebas aumentarán a medida que más niños sean evaluados y que los que inicialmente resulten positivos necesiten seguimiento. Milner concluyó que estos costos deben compararse con los gastos que se generan si un niño enferma por una afección que podría haberse tratado si se hubiera detectado a tiempo, así como el valor de salvar vidas. En última instancia, planteó que se debe considerar quién asumirá estos costos, argumentando que los beneficios de detectar más afecciones y prevenir enfermedades podrían justificar la inversión adicional.