En la actualidad, existen 47 sistemas de grupos sanguíneos reconocidos
Investigadores del NHS Blood and Transplant (Bristol), del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT y de la Universidad de Bristol en el Reino Unido han logrado identificar los antecedentes genéticos del antígeno del grupo sanguíneo AnWj, conocido desde hace más de 50 años, estableciendo así un nuevo sistema de grupo sanguíneo llamado MAL.
Aunque algunas personas pueden no tener este grupo sanguíneo debido a una enfermedad, la forma hereditaria del fenotipo AnWj negativo es extremadamente rara y solo se ha encontrado en unos pocos individuos. Gracias a este descubrimiento, ahora será más sencillo localizar a otros que presenten esta condición en el futuro.
Los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son ABO y Rh, pero la compatibilidad entre otros grupos también es crucial para salvar vidas. Dentro de cada grupo sanguíneo, los glóbulos rojos poseen marcadores de superficie conocidos como antígenos. Por ejemplo, en el sistema ABO, están presentes los antígenos A y B.
Actualmente, existen 47 sistemas de grupos sanguíneos reconocidos, que incluyen más de 360 antígenos. Este nuevo descubrimiento permite identificar y atender a pacientes poco comunes que carecen de este grupo sanguíneo. Los trastornos pueden suprimir el MAL, haciendo que los pacientes sean negativos para AnWj, a menos que tengan la forma hereditaria rara asociada a la deleción del MAL.
Las personas con AnWj negativo hereditario gozan de buena salud, pero si reciben sangre AnWj positiva, pueden experimentar reacciones adversas durante la transfusión. La investigación abre la puerta a desarrollar pruebas de genotipado que permitan detectar a estos pacientes raros, reduciendo así el riesgo de complicaciones.
El equipo de investigación empleó la secuenciación del exoma completo para demostrar que estos raros casos hereditarios se deben a deleciones homocigóticas en el gen MAL, que codifica la proteína del mismo nombre.
El antígeno AnWj fue descubierto en 1972, pero su origen genético había permanecido desconocido hasta ahora. Este hallazgo, que será publicado en la revista *Blood*, establece el nuevo sistema de grupos sanguíneos MAL como el 47º reconocido, albergando el antígeno AnWj. Los investigadores determinaron que el AnWj se transporta en la proteína MAL, y más del 99.9% de la población es seropositiva al AnWj, mostrando la proteína MAL en sus glóbulos rojos.
Louise Tilley, investigadora principal del IBGRL, expresó su satisfacción por resolver un misterio de más de 50 años, destacando que este trabajo de equipo representa un importante avance para ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes. Agradeció la colaboración de todos los involucrados y la valiosa contribución de los pacientes, sin quienes no se habría alcanzado este logro.
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