Tratamiento con edición genética supera su primer etapa: «Es una esperanza para muchas enfermedades»

El primer tratamiento basado en la edición genética del ser humano ha pasado ya el primer filtro para su aprobación. 

El panel de expertos que asesora a la FDA, la Agencia del Medicamento de Estados Unidos, ha concluido que el fármaco no solo es eficaz, sino seguro. La última palabra para su aprobación definitiva la tiene este organismo federal que deberá tomar la decisión definitiva antes del 8 de diciembre.

Se evalúa su uso para tratar la anemia falciforme, una rara enfermedad sanguínea muy dolorosa para la que no existe un tratamiento eficaz. Pero sería también el comienzo de una revolución médica, el disparo de salida para una tecnología que podría revolucionar la forma de tratar las enfermedades.

La protagonista de esa revolución es una herramienta de nombre casi impronunciable: CRISPR/Cas9 (léase crísper) que permite editar el genoma humano, quitando y poniendo genes a voluntad. De ahí que se bautizara como 'corta pega' genético. La herramienta se utiliza ya en agricultura para conseguir cultivos mejorados. En medicina, se ha recurrido a ella de forma experimental con dos centenares de enfermos de diferentes patologías. La autorización de la FDA supondría el salto a la clínica y a un uso más generalizado de los pacientes.

«Lo que suceda con esta terapia marcará la pauta para otros tratamientos CRISPR que ya están siendo testados. Hay cerca de 90 ensayos clínicos registrados en diversas fases de análisis) y que pueden traer la esperanza terapéutica a muchas personas que conviven con enfermedades congénitas, la mayoría consideradas raras», pronostica Lluis Montoliu, investigador del CSIC.

El tratamiento que evalúa Estados Unidos se llama exa-cel y ha sido desarrollado conjuntamente por Vertex Pharmaceuticals de Boston y la compañía suiza CRISPR Therapeutics. En los ensayos clínicos presentados se muestra cómo los pacientes con anemia falciforme tratados se liberan de los efectos debilitantes y dolorosos de esta enfermedad crónica y mortal.

La vida no es fácil para estos enfermos. Sus glóbulos rojos, que deberían ser circulares, adoptan una forma de media luna y se convierten en pegajosos y rígidos lo que hace que se aglutinen. Estos 'grumos' ocluyen los vasos sanguíneos y privan a los tejidos de oxígeno, produciendo daños graves en los órganos y episodios de dolor agudo. Quienes lo sufren se ven obligados a someterse a entre 15 y 30 transfusiones al año y soportan crisis de dolor repentinas y muy severas.

El nuevo tratamiento elimina casi por completo los síntomas. Lo hace favoreciendo la producción de una forma de hemoglobina (la proteína que lleva oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo) que normalmente sólo se fabrica en los fetos en desarrollo. Así se obtiene un poco de hemoglobina que no está deformada y se amortiguan los efectos de la forma anormal.

Vertex y CRISPR Therapeutics informaron de que, a los nueve meses del tratamiento, 31 de los 32 participantes en su ensayo clínico no habían sufrido ni una sola crisis de dolor. Antes del tratamiento, habían tenido una media de unas cuatro cada año.

Para aplicar el tratamiento, los médicos extraen primero células madre productoras de sangre de enfermos. A continuación, las células se editan genéticamente para cortar el ADN y una molécula que guía a la enzima hasta un tramo de ADN diana en el gen BCL11A.

Una vez en esa región, la enzima Cas9 corta ambas cadenas de ADN. A continuación, los mecanismos naturales de reparación del ADN de la célula vuelven a unir las hebras. Pero esos mecanismos pueden equivocarse, lo que significa que a menudo introducen errores en la secuencia de ADN.

Esta es una complicación no esperada pero posible con las herramientas CRISPR. De ahí que sea tan importante el veredicto de este panel de expertos sobre su seguridad. «De momento, en el poco tiempo que llevan los relativamente pocos pacientes tratados en ensayos clínicos, no han aparecido problemas significativos, pero es posible que la agencia reguladora norteamericana requiera más estudios para garantizar la seguridad del tratamiento», argumenta el investigador del CSIC.

Existe también preocupación por la posibilidad de que este tipo de terapias eleven el riesgo de cáncer. Algunos estudios han demostrado que las personas con anemia falciforme podrían ser más propensas a padecer cánceres hematológicos. Si entre las células extirpadas, alteradas y reinfundidas había células precancerosas, el tratamiento podría favorecer su desarrollo. Es una complicación, aún por estudiar que se conocerá a medio plazo.

En contra, también está su elevado precio. Se espera que el nuevo fármaco cueste millones de euros por paciente, aunque el coste a largo plazo de los enfermos ahora es también muy elevado.

La estrategia de Vertex no es la única en el tratamiento de esta anemia tan grave. La FDA valorará también en diciembre otra posible cura, aunque en esta ocasión con una terapia génica desarrollada por la empresa estadounidense Bluebird Bio. «Se trata de una terapia más tradicional, no basada en CRISPR, que reintroduce una copia correcta del gen afectado en las células de los pacientes», explica Montoliu.

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