Para estos cuadros los mastólogos recomiendan que las pacientes anticipen y amplíen los controles, a fin de detectar a tiempo la aparición de un tumor e iniciar el tratamiento en sus primeras etapas, cuando las chances de cura son mucho más altas. También existen herramientas de prevención del cáncer que estas pacientes deben discutir con su equipo medico.
“El cáncer de mama hereditario se transmite de una generación a otra dentro de una familia generalmente de forma ‘autosómica dominante’. Esto quiere decir que tanto hijos como hermanos del paciente portador tiene 50% de posibilidades de heredarlo, tanto varones como mujeres. Recordemos también que el gen afectado puede heredarse de cualquiera de los dos progenitores”, explica la doctora Dolores Mansilla (MN 88.641), quien expuso sobre esta temática en la apertura del XVI Congreso Argentino & Internacional de Mastología, que organizó la Sociedad Argentina de Mastología (SAM) a fines de agosto.
¿Qué tan probable es desarrollar un tumor cuando existe esta predisposición genética? La mastóloga Diana Montoya (MN 88641) afirma que “una mujer sin factores de riesgo tiene un 12% de riesgo de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida. Cuando una paciente tiene una mutación de alto riesgo (como BRCA 1 y BRCA 2, las más conocidas y frecuentes) ese riesgo va a ser mayor al 60% y puede llegar hasta el 80% a lo largo de su vida”. Es decir, hasta 10 veces más probabilidades. Los genes de moderada peligrosidad, en tanto, aumentan dos o tres veces el riesgo en comparación con la población general.
“Es importante señalar que una mutación genética no predispone a un solo tipo de patología, sino a un grupo de ellas, y no es solo con las mamas que deben tener un seguimiento estricto. De acuerdo al gen, los órganos en riesgo pueden ser los ovarios, el páncreas y la próstata, entre otros”, apunta la doctora Mansilla, quien es miembro de la Sociedad Argentina de Mastología y cirujana del Instituto de Oncología Ángel H. Roffo.
Más controles y más temprano
El 70% de los tumores mamarios son esporádicos, ya que se desarrollan por cambios en las células que se producen a lo largo de la vida. En el resto, hay algún factor previo que tiene incidencia. A diferencia de los que se conoce como “cáncer familiar” –que se da cuando existe una tendencia dentro de un grupo consanguíneo, pero sin un patrón claro y representa el 20%-, en los casos hereditarios sí se registra la presencia de un gen deficitario en su función que causa la predisposición al cáncer de mama.
Esto abre la puerta a una serie de herramientas específicas para prevenir o detectar rápidamente la enfermedad oncológica si finalmente se produce.
“Cuando hay una condición de alto riesgo, se incluye en los controles la resonancia magnética con contraste. Este estudio tiene una sensibilidad mayor a la mamografía y ecografía habituales y es de gran ayuda en este grupo de pacientes. A su vez, se realizan chequeos más frecuentes, que incluyen mamografía y ecografía en un primer control; y a los 6 meses una nueva resonancia magnética”, explica la doctora Montoya, quien es subjefa del Servicio de Cirugía Mamaria y coordinadora de la Clínica de Alto Riesgo para Cáncer de Mama del Hospital Universitario Austral.
Aparte de la “vigilancia” con estudios de imágenes, las estrategias de reducción de riesgo incluyen otras dos opciones en mujeres sanas que portan una mutación genética predisponente:
Tratamiento farmacológico: en portadoras de mutación BRCA2, existe evidencia de un beneficio significativo del uso de la droga tamoxifeno con fines preventivos del cáncer de mama.
Mastectomía: es una de las alternativas que se ofrecen cuando hay un alto riesgo de desarrollar un cáncer de mama, con el fin de prevenir su aparición. La reducción de riesgo está estimada en 90-95%, pero aún se discute su impacto en mortalidad.
“Cada una de esas opciones tiene aspectos favorables y desfavorables. La elección de una estrategia de reducción de riesgo es un proceso y puede contemplar la consulta a varias especialidades: mastólogos, ginecólogos, cirujanos plásticos, genetistas, psicólogos y oncólogos. No hay una estrategia de prevención ‘obligatoria’. Se debe analizar cada paciente en particular, considerar cuál es su riesgo, sus expectativas, sus deseos y necesidades al momento de la consulta”, agrega Montoya, quien también expuso en la conferencia sobre el abordaje del cáncer de mama hereditario en el reciente congreso de la SAM, una actividad abierta a la comunidad que contó con la participación de pacientes y familiares.
“El tamoxifeno se recomienda en pacientes con alto riesgo de desarrollar la patología y su utilización debe ser evaluada en forma personalizada. Estrategias más agresivas como la mastectomía de reducción de riesgo deben ser minuciosamente evaluadas, y aún se discute su beneficio en sobrevida (que las pacientes vivan más por sacarse sus mamas). Son opciones muy personales y nunca deben ser una indicación médica, sino una decisión compartida con el paciente evaluando riesgo/beneficio”, coincide la mastóloga Dolores Mansilla.
