Invisibles y difíciles de diagnosticar, este tipo de patologías representa un desafío para la salud pública.
Las enfermedades raras afectan a menos o igual a 1 de cada 2000 personas mundialmente, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Precisamente por no ser tan comunes, estas enfermedades acaban siendo invisibles y poco conocidas.
Incluso los datos disponibles son limitados, Se calcula que existen más de 7000 enfermedades raras (aún no hay consenso sobre el número exacto). La mayoría de ellas, alrededor del 80%, tienen un origen genético.
- Esto es lo que hay que saber:
- Osteogénesis imperfecta
Es una condición genética en la que el colágeno es producido en pequeña cantidad o de forma deficiente por el organismo.
Como consecuencia, las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos extremadamente frágiles, llamados popularmente "huesos de cristal" o "huesos de vidrio". Hay casos en los que se rompen sin motivo aparente.
- Enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad genética causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que digiere un determinado tipo de grasa, el glucocerebrósido.
Entre los síntomas enumerados figuran:
- El agrandamiento del hígado y el bazo.
- Anemia
- Bajo nivel de plaquetas en la sangre.
- Deterioro del esqueleto.
- Dolor en las piernas.
- Paramiloidosis
También llamada Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta a las células nerviosas y provoca trastornos en el sistema nervioso.
Provoca síntomas como:
- Dolor crónico.
- Hormigueo y pérdida de sensibilidad en brazos y piernas.
- Acromegalia
Es una enfermedad rara causada por la producción excesiva de la Hormona del Crecimiento (GH).
Los signos clínicos son crecimiento excesivo de partes del cuerpo (como pies y manos), complicaciones musculoesqueléticas, diabetes, enfermedades cardíacas, entre otras.
Por tratarse de una enfermedad insidiosa (es decir, que se desarrolla lentamente, sin recibir la debida atención), el retraso en el diagnóstico suele ser de 7 a 10 años.
