— Agencias 27/09/2026
Un grupo internacional de investigadores, encabezado por el Dana-Farber Cancer Institute y el 23andMe Research Institute, identificó una variante genética hereditaria que podría estar relacionada con un aumento considerable del riesgo de desarrollar cáncer de pulmón.
El estudio, publicado el 17 de septiembre de 2026 en la revista Science, analizó información genética de más de 3.3 millones de personas y encontró que quienes portan la variante hereditaria EGFR T790M presentaron aproximadamente 25 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de pulmón que las personas que no la poseen.
El efecto fue todavía más marcado entre quienes nunca habían fumado. En este grupo, los portadores de la variante presentaron un riesgo aproximadamente 62 veces mayor que los no fumadores sin la mutación.
El hallazgo podría ayudar a explicar por qué algunas personas desarrollan cáncer pulmonar a pesar de no tener antecedentes de tabaquismo, aunque la variante es poco frecuente en la población general.
¿Qué es la mutación EGFR T790M?
La EGFR T790M estudiada en esta investigación es una variante germinal, lo que significa que está presente desde el nacimiento en las células del organismo y puede transmitirse de padres a hijos.
Los investigadores calcularon un odds ratio de 25.18 para cáncer de pulmón en los portadores. Se trata de una asociación de gran magnitud en comparación con muchas otras variantes genéticas relacionadas con cáncer.
De acuerdo con los investigadores, este resultado coloca a la variante entre las alteraciones hereditarias con mayor impacto conocido sobre el riesgo de desarrollar cáncer.
Sin embargo, ser portador no significa que una persona necesariamente desarrollará cáncer de pulmón. Se trata de un incremento del riesgo, no de una certeza.
Una variante poco frecuente, pero más común en determinadas regiones
A escala nacional en Estados Unidos, la variante es poco común: se estima que está presente en aproximadamente 1 de cada 15,850 personas.
No obstante, su frecuencia aumenta considerablemente en algunas comunidades del sur de los Apalaches, donde podría encontrarse hasta en 1 de cada 2,000 habitantes.
Mediante análisis de ascendencia genética, los investigadores estimaron que la variante probablemente proviene de un evento fundador ocurrido hace aproximadamente 200 a 225 años. La mayoría de los portadores actuales parecen compartir antepasados relacionados con colonos británicos e irlandeses que se establecieron en esa región.
Este fenómeno ayuda a explicar por qué una variante poco frecuente en Estados Unidos puede alcanzar una concentración mucho mayor en determinadas comunidades.
¿Podría cambiar la forma de detectar el cáncer de pulmón?
Actualmente, las estrategias de detección del cáncer pulmonar se basan principalmente en factores como la edad y los antecedentes de tabaquismo. La tomografía computarizada de baja dosis se utiliza en personas que cumplen determinados criterios de riesgo.
El nuevo hallazgo plantea la posibilidad de que, en el futuro, el riesgo genético hereditario también pueda incorporarse a los modelos utilizados para decidir quién podría beneficiarse de una vigilancia más estrecha.
Si investigaciones posteriores confirman estos resultados y demuestran que una estrategia basada en esta variante mejora la detección temprana, los portadores podrían convertirse en un grupo candidato para programas de seguimiento específicos, incluso cuando nunca hayan fumado.
Por ahora, todavía no existe evidencia suficiente para establecer un nuevo esquema universal de cribado únicamente por ser portador de EGFR T790M.
¿La variante aumenta el riesgo de otros cánceres?
Los investigadores también analizaron la relación de la variante con otros 17 tipos de cáncer.
No encontraron un aumento estadísticamente significativo del riesgo para los demás tipos de tumores estudiados. Esto sugiere que, al menos con los datos disponibles, el efecto de esta variante parece estar particularmente relacionado con el cáncer de pulmón.
Esta característica resulta llamativa porque algunas variantes hereditarias asociadas con cáncer pueden incrementar el riesgo de desarrollar diferentes tipos de tumores.
Una diferencia fundamental: mutación germinal vs. mutación somática
El término EGFR T790M también puede aparecer en otro contexto clínico, por lo que es importante distinguir dos situaciones.
Mutación germinal
Es la variante analizada en este estudio. Está presente desde el nacimiento, se encuentra en prácticamente todas las células del organismo y puede heredarse de los padres o transmitirse a los hijos.
Mutación somática
Es una alteración que aparece durante la vida en determinadas células. En cáncer de pulmón, una mutación somática EGFR T790M puede aparecer en las células tumorales y estar relacionada con resistencia adquirida a determinados tratamientos dirigidos.
Por lo tanto, encontrar una mutación EGFR T790M en un tumor no equivale automáticamente a tener la variante hereditaria descrita en este estudio.
¿Quiénes podrían beneficiarse de una valoración genética?
Los resultados podrían ser especialmente relevantes para determinadas personas con antecedentes familiares compatibles, múltiples lesiones pulmonares o vínculos familiares con regiones donde la variante presenta una mayor frecuencia.
Sin embargo, esto no significa que cualquier persona con antecedentes de cáncer de pulmón deba realizarse una prueba para EGFR T790M. La indicación de un estudio genético debe individualizarse y, cuando corresponda, realizarse con asesoramiento especializado.
Un especialista puede valorar los antecedentes personales y familiares, la ascendencia, otros factores de riesgo y las implicaciones que tendría conocer un resultado positivo.
¿Qué limitaciones tiene el estudio?
Aunque el tamaño de la investigación fue considerable, la variante es poco frecuente, por lo que el número absoluto de portadores identificados fue relativamente reducido. Esto puede generar cierto grado de incertidumbre en las estimaciones exactas del riesgo.
Además, una parte importante de la información genética procede de participantes de 23andMe, por lo que los resultados podrían no representar de la misma manera a todas las poblaciones del mundo.
Por ello, será necesario reproducir estos resultados en grupos poblacionales más diversos y realizar estudios de seguimiento que permitan determinar cómo debería utilizarse esta información en la práctica clínica.
Un nuevo componente del riesgo de cáncer de pulmón
El tabaquismo continúa siendo uno de los principales factores de riesgo modificables para el cáncer de pulmón. Sin embargo, este estudio muestra que determinadas variantes hereditarias pueden modificar de manera importante el riesgo individual, incluso entre personas que nunca han fumado.
El descubrimiento de EGFR T790M como una variante hereditaria asociada con un riesgo tan elevado abre nuevas preguntas sobre la detección temprana y la medicina de precisión.
Aún falta determinar si identificar a los portadores y ofrecerles un programa específico de vigilancia puede reducir la mortalidad por cáncer de pulmón. Por ahora, el hallazgo representa una evidencia importante de que el riesgo de esta enfermedad no depende únicamente del tabaquismo, sino también de la genética y de otros factores individuales.
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