— Agencias 19/09/2026
Un estudio internacional publicado el 17 de septiembre de 2026 en Science identificó a la mutación hereditaria EGFR T790M como uno de los factores genéticos asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de pulmón.
La investigación analizó información genética de aproximadamente 3.37 millones de personas mediante la plataforma 23andMe y encontró que quienes portan esta variante presentan un riesgo considerablemente mayor de cáncer de pulmón, incluso cuando nunca han fumado.
El hallazgo podría contribuir a replantear las estrategias actuales de detección temprana, que tradicionalmente se han enfocado principalmente en los antecedentes de tabaquismo.
¿Cuánto aumenta el riesgo?
La mutación EGFR T790M es una variante genética de línea germinal, lo que significa que está presente desde el nacimiento en las células del organismo y puede transmitirse de una generación a otra.
De acuerdo con el estudio, los portadores tuvieron, en promedio, aproximadamente 25 veces más riesgo de cáncer de pulmón que las personas que no presentaban la variante.
La magnitud de la asociación fue diferente según el antecedente de tabaquismo:
Personas que nunca fumaron y tenían la mutación: 62 veces más riesgo.
Fumadores portadores de la mutación: 11 veces más riesgo frente a fumadores sin ella.
Tabaquismo en ausencia de la mutación: aproximadamente 4 veces más riesgo.
Estos números representan riesgos relativos y no significan que un portador necesariamente desarrollará cáncer de pulmón.
Además, la asociación observada fue particularmente específica para este tipo de cáncer y no se encontró una relación significativa con otros 17 tipos de cáncer o enfermedades no pulmonares evaluados por los investigadores.
Una mutación poco frecuente
A pesar de su fuerte asociación con el cáncer de pulmón, la variante EGFR T790M es extremadamente rara.
Entre los 3.37 millones de participantes analizados, se identificó aproximadamente en 1 de cada 15,850 personas.
Los investigadores utilizaron además análisis genéticos para rastrear su origen y estimaron que la variante podría proceder de un evento fundador ocurrido hace aproximadamente 200 a 225 años, relacionado con poblaciones del sur de los Apalaches, en Estados Unidos, particularmente de ascendencia británica e irlandesa.
Su baja frecuencia explica por qué no representa una causa común de cáncer de pulmón en la población general. Sin embargo, para las personas que la portan, podría constituir un factor de riesgo importante.
¿Por qué podría cambiar la detección del cáncer de pulmón?
Actualmente, los programas de cribado se concentran principalmente en personas con determinados antecedentes de tabaquismo.
El descubrimiento de un factor hereditario tan relevante plantea la posibilidad de que algunas personas que nunca han fumado y que actualmente no cumplen los criterios tradicionales de cribado también puedan presentar un riesgo elevado.
En este contexto, las pruebas genéticas podrían ayudar a identificar a determinados individuos que podrían beneficiarse de una vigilancia más estrecha.
El objetivo sería detectar los tumores en etapas tempranas, cuando existen mayores posibilidades de tratamiento curativo.
Sin embargo, todavía se necesita investigación adicional antes de que una prueba para EGFR T790M pueda incorporarse de manera generalizada a los programas de cribado poblacional.
La mutación no significa que el cáncer sea inevitable
Uno de los puntos más importantes del estudio es que ser portador de EGFR T790M no equivale a tener cáncer ni significa que la persona necesariamente desarrollará la enfermedad.
Los investigadores también señalan que todavía no se dispone de una estimación precisa del riesgo acumulado durante toda la vida de cada portador.
El riesgo individual puede depender de múltiples factores, incluidos otros genes, exposiciones ambientales y antecedentes personales.
Por ello, un resultado genético positivo debe interpretarse dentro del contexto clínico de cada persona y, cuando corresponda, con asesoramiento genético.
¿Qué papel tiene EGFR en el cáncer?
El gen EGFR codifica una proteína que participa en señales relacionadas con el crecimiento y la división de las células.
Cuando determinadas mutaciones alteran su funcionamiento, las células pueden recibir señales que favorecen su proliferación descontrolada y contribuyen al desarrollo del cáncer.
Las alteraciones de EGFR son especialmente relevantes en un grupo de pacientes con cáncer de pulmón, y su identificación puede tener implicaciones para elegir tratamientos dirigidos.
En Estados Unidos, aproximadamente 10% a 15% de los casos de cáncer de pulmón presentan mutaciones en EGFR, aunque la frecuencia varía considerablemente entre poblaciones.
¿Existen tratamientos dirigidos contra EGFR?
Sí. El desarrollo de terapias dirigidas contra EGFR ha cambiado el tratamiento de determinados pacientes con cáncer de pulmón cuyos tumores presentan alteraciones específicas en este gen.
Entre los medicamentos utilizados en determinados contextos se encuentra osimertinib (Tagrisso), mientras que otros tratamientos dirigidos pueden emplearse dependiendo de la mutación concreta y las características del tumor.
Es importante distinguir entre una mutación hereditaria como EGFR T790M y una mutación detectada directamente en las células tumorales. La presencia de una variante germinal no determina por sí sola qué tratamiento debe recibir una persona; las decisiones terapéuticas dependen de las características específicas del cáncer y de la evaluación médica.
¿Qué significa para las personas que nunca han fumado?
El hallazgo resulta especialmente relevante porque una proporción de los casos de cáncer de pulmón ocurre en personas que nunca han consumido tabaco.
Aunque el tabaquismo continúa siendo el principal factor de riesgo modificable para este cáncer, los resultados muestran que existen factores genéticos capaces de modificar considerablemente el riesgo individual.
Esto podría favorecer un modelo de prevención más personalizado, en el que además de considerar el historial de tabaquismo se tengan en cuenta determinados antecedentes familiares y genéticos.
¿Qué falta por investigar?
Antes de modificar los programas de cribado, todavía es necesario responder varias preguntas.
Los investigadores deberán determinar con mayor precisión:
El riesgo acumulado durante toda la vida de los portadores.
Cómo interactúa EGFR T790M con el tabaquismo y otros factores ambientales.
Qué otros factores genéticos pueden modificar el riesgo.
Qué estrategia de vigilancia sería más adecuada para los portadores.
Si realizar pruebas genéticas de manera amplia sería efectivo y costo-efectivo.
También será necesario determinar qué personas deberían someterse a pruebas genéticas y cómo utilizar los resultados para prevenir diagnósticos tardíos sin generar estudios innecesarios.
Un nuevo componente en la evaluación del riesgo
El descubrimiento de EGFR T790M aporta evidencia de que el riesgo de cáncer de pulmón no depende exclusivamente de la exposición al tabaco.
Aunque la variante es muy poco frecuente y no explica la mayoría de los casos, su fuerte asociación con la enfermedad podría ayudar a identificar a un grupo específico de personas con una predisposición hereditaria importante.
El siguiente paso será determinar cómo integrar esta información genética con los factores ambientales y familiares para desarrollar estrategias de detección más temprana y personalizada, especialmente en personas que actualmente no serían consideradas de alto riesgo bajo los criterios tradicionales.
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