— Agencias 30/08/2026
Investigadores de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) dieron un nuevo paso para comprender cómo determinadas alteraciones genéticas pueden contribuir al desarrollo del trastorno del espectro autista (TEA).
Mediante inteligencia artificial, análisis de proteínas y modelos de pequeños cerebros desarrollados en laboratorio, los científicos construyeron un mapa que muestra cómo distintas mutaciones asociadas con el autismo pueden modificar las conexiones moleculares del cerebro en desarrollo.
El estudio, publicado en la revista Science, podría ayudar a identificar nuevos objetivos para el desarrollo de tratamientos más específicos. Sin embargo, los investigadores subrayan que todavía no existe un medicamento capaz de tratar la causa biológica del autismo y que los hallazgos se encuentran en una etapa de investigación.
Un mapa para entender cómo las mutaciones alteran el cerebro
El autismo tiene una importante participación genética y se han identificado cientos de genes relacionados con el trastorno. El problema es que cada mutación puede afectar procesos diferentes, lo que dificulta encontrar un tratamiento único.
El equipo dirigido por el doctor Nevan Krogan, de UCSF y los Institutos Gladstone, buscó una alternativa: en lugar de estudiar únicamente los genes afectados, analizó cómo las mutaciones modifican las interacciones entre las proteínas que forman y mantienen las células cerebrales.
Los investigadores identificaron más de 1,800 interacciones entre proteínas relacionadas con el autismo, de las cuales aproximadamente el 87% no habían sido descritas previamente.
La inteligencia artificial tuvo un papel importante. Los científicos utilizaron AlphaFold, una herramienta capaz de predecir estructuras e interacciones de proteínas, para determinar cuáles de las alteraciones encontradas eran especialmente relevantes y debían estudiarse con mayor profundidad.
Posteriormente, algunas de estas mutaciones fueron analizadas en organoides cerebrales, estructuras microscópicas cultivadas en laboratorio que permiten estudiar determinados procesos del desarrollo cerebral humano.
¿Por qué es importante estudiar las proteínas?
Los genes pueden considerarse como las instrucciones que contienen la información necesaria para producir proteínas. Cuando una mutación modifica esas instrucciones, también puede cambiar la estructura o el funcionamiento de una proteína.
El problema es que existen numerosas variantes genéticas relacionadas con el autismo. Corregir individualmente cada una sería extremadamente complejo.
El nuevo enfoque busca identificar puntos de convergencia: es decir, procesos o interacciones entre proteínas que pueden verse alterados por diferentes mutaciones.
Si varias alteraciones genéticas terminan afectando una misma vía molecular, esa vía podría convertirse en un posible objetivo terapéutico. En teoría, esto permitiría desarrollar tratamientos que actúen sobre una alteración biológica compartida en lugar de crear un medicamento diferente para cada mutación.
¿Significa que ya existe una cura para el autismo?
No. El estudio representa un avance en la comprensión de la biología del autismo, pero todavía está muy lejos de convertirse en un tratamiento disponible para pacientes.
Los resultados permiten identificar posibles objetivos para futuros medicamentos, pero estos deberán ser estudiados primero en modelos experimentales y posteriormente mediante ensayos clínicos para determinar si son seguros y realmente eficaces en personas.
Además, el mapa no necesariamente representa todos los mecanismos biológicos implicados en el espectro autista. El propio equipo señala que los resultados tienen una relevancia particularmente importante para determinados grupos de personas con formas de autismo profundo y variantes genéticas poco frecuentes.
Un posible camino hacia la medicina de precisión
Uno de los aspectos más prometedores del trabajo es que podría contribuir al desarrollo de una medicina de precisión para algunos tipos de autismo.
En lugar de tratar únicamente manifestaciones como dificultades de comunicación, conductas repetitivas o problemas de adaptación, el objetivo a largo plazo sería intervenir sobre algunos de los mecanismos moleculares que participan en el desarrollo cerebral.
Los investigadores ya trabajan en varios programas destinados a explorar posibles tratamientos derivados de estos descubrimientos.
Sin embargo, especialistas externos advierten que convertir un descubrimiento molecular en un medicamento puede tomar muchos años. Primero es necesario confirmar los mecanismos identificados, encontrar sustancias capaces de modificarlos de manera segura y después demostrar mediante ensayos clínicos que dichos tratamientos proporcionan beneficios reales.
Un avance importante, pero todavía preliminar
El estudio representa uno de los análisis más amplios realizados hasta ahora sobre cómo las mutaciones relacionadas con el autismo pueden modificar las redes de interacción entre proteínas.
Su principal aportación no es haber encontrado una cura, sino ofrecer un mapa que ayuda a conectar tres niveles que anteriormente se estudiaban con mayor separación: genética, proteínas y desarrollo cerebral.
Si investigaciones futuras confirman estas conexiones, algunas de ellas podrían convertirse en nuevos objetivos para medicamentos.
Por ahora, el hallazgo debe entenderse como una herramienta para orientar la investigación y no como un tratamiento clínicamente disponible. El camino hacia terapias capaces de modificar la biología subyacente del autismo apenas comienza, pero este tipo de mapas podría hacer más clara la ruta para llegar a ellas.
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