— Agencias 09/07/2026
Un estudio encabezado por la Fundación IVI reveló que los hombres mayores de 45 años presentan alrededor de 31% más mutaciones en los espermatozoides en comparación con los varones menores de 30 años. Los resultados fueron presentados durante la 42ª Reunión Anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE).
La investigación señala que, con el paso del tiempo, los hombres pueden acumular cambios genéticos en sus espermatozoides. Muchas de estas alteraciones no son detectadas mediante los estudios genéticos tradicionales, pero podrían influir en el desarrollo del embrión y, potencialmente, transmitirse a la descendencia.
Patricia Díaz-Gimeno, investigadora principal de IVI y autora del trabajo junto con Nicolás Garrido, director de Fundación IVI, explicó que durante años la práctica clínica ha considerado que las mutaciones identificadas en muestras de sangre representan las alteraciones presentes en todo el organismo.
Sin embargo, los nuevos hallazgos muestran que esta relación no siempre se cumple. Existen mutaciones que aparecen exclusivamente en los espermatozoides y que no son visibles en los análisis sanguíneos habituales, por lo que podrían pasar desapercibidas pese a tener la capacidad de transmitirse a futuros hijos.
Limitaciones de los estudios genéticos actuales
El estudio surge a partir de una limitación de las pruebas genéticas utilizadas actualmente en medicina reproductiva.
Los análisis de portadores que se realizan de manera habitual se basan principalmente en muestras de sangre y no evalúan de forma específica las mutaciones presentes en los espermatozoides. Esto supone que algunas alteraciones genéticas propias de las células reproductivas masculinas pueden no ser identificadas.
Hasta ahora, la edad del padre no había sido considerada un factor de riesgo relevante para la salud genética de los hijos, pero estos resultados plantean la necesidad de revisar esa percepción.
Según Díaz-Gimeno, los datos muestran que los hombres mayores de 45 años presentan una acumulación más elevada de mutaciones en el esperma respecto a los menores de 30 años. Aunque algunas alteraciones pueden encontrarse en los espermatozoides a cualquier edad, el aumento es más evidente en casos de edad paterna avanzada.
Mutaciones relacionadas con enfermedades
El análisis permitió identificar cambios genéticos exclusivos del esperma con diferentes niveles de importancia clínica.
Entre las alteraciones detectadas se encontraron variantes cuyo significado aún no está completamente definido, así como mutaciones relacionadas con genes asociados a enfermedades graves.
Los investigadores identificaron posibles vínculos con padecimientos como:
Trastornos del sistema nervioso. Trastornos del espectro autista. Discapacidad intelectual. Enfermedades cardiovasculares graves. Alteraciones hepáticas. Inmunodeficiencias severas. Procesos relacionados con cáncer.
Estos resultados sugieren que evaluar únicamente la información genética obtenida de la sangre podría no ser suficiente para conocer completamente el riesgo reproductivo masculino.
Edad paterna y donación de semen
En España, la normativa establece un límite de 50 años para la donación de semen. Sin embargo, algunos centros han adoptado criterios más estrictos tomando en cuenta nueva evidencia científica.
En el caso de IVI, el límite establecido es de 44 años, principalmente con el objetivo de reducir posibles riesgos asociados con la edad paterna avanzada.
Díaz-Gimeno señaló que los resultados del estudio respaldan científicamente este tipo de decisiones y que en el futuro podrían revisarse los criterios actuales para la donación de semen.
La necesidad de evaluar mutaciones directamente en esperma
Los investigadores consideran que los protocolos actuales podrían evolucionar hacia una evaluación más completa de la fertilidad masculina.
La propuesta es incorporar análisis genéticos específicos del esperma, además de los estudios realizados en sangre, especialmente en hombres mayores de 45 años y en programas de donación de semen.
Según la investigadora, esta estrategia permitiría identificar alteraciones que actualmente podrían permanecer ocultas y ofrecer una evaluación más precisa del riesgo reproductivo.
Nuevos hallazgos sobre el desarrollo embrionario
Durante el mismo congreso también se presentó otro estudio enfocado en la relación entre las alteraciones genéticas y la evolución de los embriones.
La investigación titulada “Different secretome profiles characterize euploid and aneuploid human embryos cultured up to 14 days in advanced 3D endometrial co-culture” analizó las diferencias entre embriones euploides, aquellos que poseen un número correcto de cromosomas, y embriones aneuploides, que presentan alteraciones cromosómicas asociadas con fallos de implantación y pérdidas tempranas del embarazo.
El trabajo estudió las moléculas y proteínas liberadas por los embriones durante sus primeras etapas de desarrollo para comprender mejor sus características biológicas.
Los resultados indican que los embriones con alteraciones cromosómicas muestran diferencias desde fases muy tempranas, lo que puede ayudar a conocer cuáles tienen mayores probabilidades de desarrollarse adecuadamente.
El investigador principal del estudio explicó que cada vez existe más evidencia de que la calidad genética del embrión influye desde el inicio de su desarrollo, y que este tipo de análisis puede mejorar la identificación de aquellos con mayor potencial evolutivo.
Hacia una medicina reproductiva más personalizada
Estos avances podrían aplicarse en la práctica clínica para mejorar la selección embrionaria y aumentar la precisión al identificar embriones con mayores posibilidades de lograr un embarazo exitoso.
Los especialistas señalan que la reproducción asistida avanza hacia tratamientos más personalizados, adaptados a las características biológicas de cada paciente.
El objetivo final es mejorar los resultados de los procedimientos reproductivos, reducir la incertidumbre para las familias y ofrecer una atención basada cada vez más en información genética específica.
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