Muchas pacientes con cáncer de mama no reciben el asesoramiento ni las pruebas genéticas que podrían ayudarlas a obtener el tratamiento más efectivo, según un estudio reciente.
Solo tres cuartas partes de las pacientes elegibles para las pruebas genéticas tras su diagnóstico de cáncer de mama realmente las recibieron, informaron los investigadores en la edición del 15 de julio de la revista Journal of Clinical Oncology.
Además, poco más de la mitad de las sobrevivientes de cáncer de mama elegibles para las pruebas durante el seguimiento recibieron una prueba de detección genética.
"Nuestros hallazgos respaldan un movimiento en rápido crecimiento para simplificar las directrices clínicas y aumentar el acceso a las pruebas genéticas, mejorando así el impacto clínico de los resultados tras el diagnóstico y durante la supervivencia", señaló el investigador principal, Dr. Steven Katz, profesor de medicina interna y de gestión y políticas de salud de la Universidad de Michigan.
Ciertas mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama en una mujer, según la Sociedad Americana Contra El Cáncer. Las más conocidas son las mutaciones del gen BRCA, responsables del 5% al 10% de los cánceres de mama y para las cuales existen tratamientos específicos.
Las pruebas genéticas pueden guiar el tratamiento y la atención de seguimiento, además de advertir a otros miembros de la familia sobre un posible aumento del riesgo de cáncer.
En este estudio, los investigadores encuestaron a más de 1,400 mujeres a los siete meses y a los seis años después de haber sido diagnosticadas con cáncer de mama en etapa temprana. Descubrieron que muchas mujeres no se realizan las pruebas genéticas para las que son elegibles, tanto en el momento del diagnóstico como después del tratamiento.
"La evaluación del riesgo genético y las pruebas correspondientes pueden pasar desapercibidas durante la supervivencia, a medida que aumentan las necesidades de los pacientes para tratamientos continuos, gestión de efectos secundarios y monitoreo de la recurrencia o progresión", señaló la investigadora sénior Lauren Wallner, profesora asociada de medicina interna y epidemiología de la universidad, en un comunicado de prensa.
Al mismo tiempo, alrededor de un tercio de los pacientes a quienes no se recomendarían las pruebas genéticas las recibieron de todos modos, según los resultados.
Hubo algunas buenas noticias: entre los que se realizaron la prueba, casi dos tercios de los que tenían una variante genética se pusieron en contacto con sus familiares para hablar sobre sus resultados.
Los resultados también mostraron que pocas personas están interesadas en las pruebas genéticas directas al consumidor, que no son tan sofisticadas como las pruebas y el asesoramiento genético en hospitales y clínicas, apuntaron los investigadores