La doctora Alessandra Ferlini, profesora titular de Genética Médica en la Universidad de Ferrara (Italia), tiene como objetivo implementar el cribado genético para todos los recién nacidos en Europa con el fin de detectar enfermedades raras de manera precoz. Estas enfermedades afectan a solo cinco de cada diez mil personas, pero en total afectan a 36 millones de europeos, lo que equivale a aproximadamente uno de cada diecisiete habitantes de la UE.
El cribado genético neonatal, parte del proyecto denominado SCREEN4CARE, es financiado por la UE y empresas del sector. Este proyecto tiene como meta acelerar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras mediante pruebas genéticas en neonatos y análisis de datos asistidos por inteligencia artificial. Durante cinco años, el proyecto realizará pruebas en aproximadamente 25,000 neonatos para detectar 245 enfermedades raras tratables.
El cribado permitirá diagnósticos más tempranos y tratamientos más efectivos para los niños afectados, además de generar datos valiosos para la investigación. EURORDIS, una alianza de organizaciones de pacientes con enfermedades raras, también colabora en SCREEN4CARE para asegurar que los resultados beneficien directamente a las personas afectadas.
La implementación del cribado genético enfrenta desafíos como la privacidad de datos, pero representa una oportunidad única para crear una base de datos europea que fortalezca la investigación y el tratamiento de enfermedades raras en toda la UE.