La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado la aprobación del primer medicamento que utiliza edición genética para el tratamiento de dos enfermedades raras: la beta talasemia dependiente de transfusiones y la anemia falciforme grave en pacientes de 12 años o más, que antes únicamente podían curarse con un arriesgado trasplante de células madre.
De esta manera Europa sigue los pasos de Estados Unidos, donde el pasado 8 de diciembre se aprobó este medicamento, Casgevy, que utiliza CRISPR/Cas9, herramienta que permite editar el genoma humano, quitando y poniendo genes a voluntad.
Esta nueva terapia, en palabras de la EMA, «puede liberar a los pacientes de la carga de las transfusiones frecuentes y las dolorosas crisis que ocurren cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos pequeños, y tiene el potencial de mejorar significativamente su calidad de vida».
Tanto la talasemia como la anemia falciforme son dos enfermedades raras hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan a la producción o función de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Ambas enfermedades son debilitantes, duran toda la vida y son potencialmente mortales. Pueden causar ictus, daño orgánico y crisis de dolor.
La edición genética CRISPR permite encontrar una secuencia específica de ADN dentro de una célula. Utilizando unas «tijeras moleculares» para hacer cortes precisos, permite añadir, eliminar o alterar material genético en ese lugar concreto del genoma de las células.
La EMA basó su recomendación en dos ensayos en curso de un solo grupo en pacientes de 12 a 35 años. En el primero, se incluyeron en el conjunto primario de eficacia 42 pacientes, incluidos 13 adolescentes, con beta talasemia dependiente de transfusiones que recibieron una dosis única. De estos 42 pacientes, 39 estuvieron libres de transfusiones durante al menos un año.
En el segundo ensayo, se incluyeron en el conjunto primario de eficacia 29 pacientes, incluidos seis adolescentes, que padecían anemia falciforme grave. De estos 29 pacientes, 28 estuvieron libres de episodios de crisis vasooclusivas (COV) durante al menos 12 meses consecutivos. Caracterizado por dolor intenso y daño a órganos, los COV son la principal causa de visitas al departamento de emergencias y hospitalizaciones de pacientes con anemia falciforme. Casgevy recibió el apoyo del programa PRIority MEdicines (PRIME) de la EMA, que proporciona apoyo científico y normativo temprano y reforzado a medicamentos con especial potencial para satisfacer necesidades médicas no cubiertas de los pacientes.
En su evaluación global de los datos disponibles, el Comité de Terapias Avanzadas (CAT), comité de expertos de la EMA para medicamentos basados en células y genes en el que participan técnicos de la AEMPS, consideró que los beneficios de Casgevy superaban los posibles riesgos en pacientes con beta talasemia y anemia falciforme grave. El CHMP se mostró de acuerdo con la evaluación y el dictamen positivo del CAT, y recomendó la aprobación de este medicamento.