El cáncer de mama diagnosticado en el embarazo o el posparto tiene peor pronóstico, de ahí la necesidad de métodos eficaces de detección precoz, una evidencia que se constata a diario en la unidad multidisciplinaria específica para tratar estos casos dentro de la Unidad de Mama del Hospital Universitario Vall d’Hebron en Barcelona, España.
En esta línea, en la que trabaja el equipo liderado por la Dra. Cristina Saura, Ph. D., jefa de la unidad y también del Grupo de Cáncer de Mama del Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO), se sitúan los resultados de un estudio recientemente publicado en Cancer Discovery, y en el que por primera vez se ha demostrado que la leche materna de las pacientes con cáncer de mama contiene ADN tumoral circulante (ADNct), susceptible de ser detectado mediante una biopsia líquida de esa leche.[1]
La Dra. Saura explicó a Medscape en español cuál fue el motivo —en cierta medida, "sobrevenido"— de poner en marcha esta investigación: "En este caso fue la inquietud de una paciente con cáncer de mama diagnosticada durante el embarazo de su tercera hija; fue de ella en realidad de quien surgió la idea del proyecto. Le preocupaba haber transmitido el tumor a través de la leche materna a su segunda hija durante el periodo de lactancia, que había sido largo y se había prolongado hasta poco tiempo antes del diagnóstico de su cáncer de mama, así que nos trajo una muestra de leche materna que tenía guardada en su congelador".
"Y es ahí, gracias a ella, donde empezó nuestro proyecto ya que, aunque sabemos que el cáncer de mama no se transmite a través de la leche materna, decidimos analizar la muestra a la búsqueda de marcadores que pudieran ayudarnos en la investigación. Y, efectivamente, al analizar la leche materna de la paciente, encontramos ADN con la misma mutación que estaba presente en su tumor", añadió la Dra. Saura, quien apuntó que la leche materna analizada se había congelado más de un año antes del diagnóstico de cáncer de la paciente.
En cuanto a la metodología, Ana Vivancos, Ph. D., jefa del Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO y otra de las autoras del estudio, comentó que se emplearon dos técnicas, secuenciación de nueva generación (NGS) y reacción en cadena polimerasa digital de sola gota (ddPCR) para analizar las muestras de leche materna y de sangre, comprobando así la existencia de ADNct en la leche materna.
Panel genómico de alta sensibilidad
"Fuimos capaces de detectar mutaciones presentes en el tumor de pacientes con cáncer de mama en su muestra de leche en 13 de las 15 pacientes analizadas, mientras que en las muestras de sangre recogidas en el mismo momento solo se detectó ADN tumoral circulante en una de ellas", afirmó Vivancos. "En cuanto a las muestras de las dos pacientes en las que no se detectó mutación, se comprobó que eran de calostro recogido en las primeras horas de la lactancia".