Hace unos años hablamos de una mujer escocesa que había vivido toda su vida sin sentir dolor pensando que era lo normal. Ahora, un estudio genético ha revelado por qué casi no siente dolor, miedo o ansiedad, y cicatriza sus heridas más rápido de lo normal
Como ya se sabía, Jo Cameron tiene unas mutaciones genéticas que le impiden sentir dolor como el resto de los humanos. No se dio cuenta hasta bien entrados sus 60 años, después de someterse a dos cirugías importantes y sorprender a sus médicos al informarles de que no había sentido ningún dolor.
Los médicos repasaron su historial y descubrieron que solía hacerse cortes y raspaduras sin darse cuenta. Algunas quemaduras no las sentía por el dolor, sino por el olor a carne chamuscada. Tampoco había necesitado analgésicos después de someterse a cirugías menores.
El caso de Cameron fue estudiado por genetistas del dolor en Oxford y la University College of London. Los científicos identificaron dos mutaciones genéticas como raíz su condición: una en el gen FAAH, que controla el dolor, el estado de ánimo y la memoria. Otra en un gen que se pensaba que no funcionaba, pero que ahora se ha descubierto que media en la expresión de FAAH. Ha sido bautizado como FAAH-OUT.
El nuevo estudio utilizó la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para imitar el efecto de la mutación en otros genes. Los investigadores analizaron la expresión de genes para ver cuáles estaban activos en las vías moleculares relacionadas con el dolor, el estado de ánimo y la cicatrización, y observaron que FAAH-OUT regula la expresión de FAAH.
Los investigadores observaron entonces fibroblastos de otros pacientes para estudiar los efectos de FAAH-OUT en otras vías moleculares. Si bien las mutaciones que lleva Jo Cameron rechazan FAAH, se encontraron otros 797 genes que se activan y 348 que se rechazan. Esto incluye alteraciones en la vía WNT, asociada con la cicatrización de heridas, y una mayor actividad en el gen WNT16, que se ha relacionado con la regeneración ósea.
“El gen FAAH-OUT es solo un pequeño rincón de un vasto continente que este estudio ha comenzado a mapear”, dijo el Dr. Andrei Okorokov, autor principal del estudio, en una comunicado de prensa. “Además de la base molecular para la ausencia de dolor, estas exploraciones identificaron vías moleculares que afectan a la cicatrización de heridas y el estado de ánimo, todas influenciadas por la mutación FAAH-OUT. Como científicos, es nuestro deber explorar y creo que estos hallazgos tendrán implicaciones importantes para áreas de investigación como la cicatrización de heridas, la depresión y otras”.
Cameron se declaró emocionada y esperanzada de ser parte de la investigación.
“Estaré encantada si alguna investigación sobre mi propia genética puede ayudar a otras personas que están sufriendo”, dijo. “Hasta hace unos años, no tenía idea de que había algo tan inusual en el poco dolor que siento; simplemente pensaba que era lo normal. Descubrir esto ahora me fascina tanto como a cualquier otra persona”.